Allah taksiratını affetsin

Cinsiyeti: Kadın

Doğum yeri: Antalya

Doğum tarihi: 2014

Mesleği: Bebeklik

Medeni hali: Bekar

Ölüm yeri: Antalya

Ölüm tarihi: 07.07.2016

Ölüm nedeni: Zellweger sendromu

Zellweger sendromu nedir? Zellweger sendromu, yada bir başka deyişle serebrohepatorenal sendrom, infantil refsum hastalığı ve neonatal adrenoleukodystrofi (nald) ile beraber peroksizomal fonksiyon bozukluğunun görüldüğü belli başlı üç lökodistrofi hastalığından en ağır olanıdır. zellweger sendromu hastaları genellikle intrauterin büyüme geriliği tarzında prenatal dönemde bulgu vermeye başlar. hastalarda tipik olarak hepatomegali (karaciğer büyümesi) ve kanda demir ve bakır düzeylerinin aşırı yüksekliği dikkati çeker. bunun yanısıra hastalarda sıklıkla sarılık, gastro-intestinal kanamalar, görme bozukluğu, hipotonus, tipik bir yüz yapısı, zeka geriliği, konvülzyonlar ve emme refleksinde (dolayısıyla beslenmede) güçlük vardır. hastalar bilhassa solunum yolu enfeksiyonlarına ve karaciğer yetmezliği gibi sistemik komplikasyonlara meyillidir. destekleyici tedaviye rağmen hastalığın seyri çok ağırdır ve genellikle klinik tablosunun belirginleşmesiyle beraber hastalar yaklaşık altı ay içerisinde kaybedilir. (ortalama yaşam beklentisi 3 aydır.)

zellweger sendromu tipik olarak otozomal resesif geçiş gösterir. hastalığın her hangi bir etnik veya cinsiyet tercihi yoktur ve ortalama görülme ensidansı yaklaşık 100,000 canlı doğumda birdir (1:100,000).

zellweger sendromunda moleküler tanı hastalığın nadir görülmesinden ve hastalığa yönelik henüz etkin bir gen tedavisi protokolu mevcut olmamasından dolayı yanlızca araştırmaya yönelik genetik analiz kapsamında doğrudan pxmp1 ve/veya paf1 genlerinin sekanslanması ile dir. ancak klinik ve biyokimyasal testler ile tanı konmuş vakalarda peroksizom fonksıyonunun araştırılmasına yönelik doku kültürü alınması ve dna bankası oluşturulması bunun yanı sıra aileye genetik danışmanlık hizmetlerinin sunulması kuvvetle önerilmeli ve aileye psikolojik destek imkanı sağlanmalıdır.

Olay: Antalya’da, ilaç parasının çalındığına ilişkin haberle  gündeme gelen “zellweger” sendromlu 1,5 yaşındaki Menesa Kılıç, hayatını  kaybetmiştir. Ruhuna el Fatiha

Merhumun bulunabileceği mezarın yeri;

GPS: